In Italia sono circa 2 milioni le persone che convivono con una malattia rara e oltre 100mila di queste non hanno ancora una diagnosi. Un dato che si inserisce in un quadro globale che coinvolge 300 milioni di pazienti nel mondo: il 6% resta senza una risposta diagnostica, percentuale che può salire fino al 60% tra i bambini con disabilità intellettiva o sindromi complesse.

Per affrontare questa sfida, dal 2016 all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è attivo il primo ambulatorio italiano dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. La struttura integra attività clinica e ricerca scientifica, lavorando in collaborazione con una rete estesa di centri esperti nazionali e internazionali.

Dal 2014 l’ospedale ha identificato oltre 100 nuovi geni responsabili di malattia, contribuendo in modo significativo all’avanzamento delle conoscenze nel campo della genetica medica. Il Bambino Gesù è inoltre il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle Reti di riferimento europee (Ern), con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Le Ern riuniscono centri clinici di eccellenza con l’obiettivo di migliorare diagnosi, trattamenti e presa in carico dei pazienti con patologie rare e complesse.

Complessivamente sono circa 20mila i pazienti con malattia rara seguiti dall’ospedale nell’ambito delle reti europee, di cui 2.800 nuovi casi registrati nell’ultimo anno.

“Le Reti di riferimento europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare e l’Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani”, spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù. “La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti”.

Accanto all’attività clinica e di ricerca, l’ospedale ha avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare, momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le famiglie lungo il percorso di cura. “Sono occasioni fondamentali per creare rete e offrire supporto”, sottolinea Massimiliano Raponi, direttore sanitario della struttura.

Il nodo della diagnosi resta uno dei principali ostacoli per migliaia di famiglie: senza un nome per la malattia è difficile accedere a percorsi terapeutici mirati, a sperimentazioni cliniche o a un adeguato sostegno sociosanitario. L’esperienza del Bambino Gesù punta a ridurre questo “limbo diagnostico”, rafforzando la collaborazione internazionale e l’integrazione tra medicina e ricerca.